VERSTEHEN & BESIEGEN

Was sind Leukodystrophien?

Leukodystrophien sind Erbkrankheiten, die die Myelinentwicklung im zentralen Nervensystem betreffen. Die Myelinschicht baut sich bei Menschen mit Leukodystrophien entweder nicht richtig auf oder geht nach und nach verloren.

Das Myelin ist eine isolierende Hülle aus Cholesterin und anderen Fetten und Proteinen, die sich in vielen Schichten um die Nervenfasern windet, ähnlich einer Kunststoffisolation bei einem elektrischen Kabel.

Ohne diese Umhüllungen werden die Signale in den Axonen, den „Leitungen“ zwischen Nervenzellen und ihren Zielorganen, nicht oder nur schlecht weitergeleitet.

Symptome sind oft motorische Störungen, Sprache geht verloren, Taubheit, Blindheit. In ihrer schlimmsten Form verlaufen Leukodystrophien tödlich. Allerdings verläuft die Krankheit bei verschieden Formen sehr unterschiedlich.

Die einzelnen Leukodystrophie-Formen sind selten. In ihrer Summe kommen Leukodystrophien jedoch häufiger vor. Die aktuellste Schätzung geht von 1 in 7500 Geburten aus.

Für Leukodystrophien gibt es i.d.R. keine Therapie. ELA fördert Forschung, um hier diese schreckliche Krankheit zu besiegen.

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Leuconnect – Das Patientenregister

Klinische Studien zu Leukodystrophien werden durch die geringe Anzahl von Patienten, die pro Land erfasst sind, erschwert.

Um dieses Defizit zu überwinden und die Forschung zu beschleunigen, hat ELA International Leuconnect entwickelt: eine Online-Plattform zur Unterstützung der klinischen Forschung. Jeder Patient -unabhängig von seiner Nationalität- kann an einer klinischen Studie teilnehmen.

Durch Ihre Anmeldung auf Leuconnect, können Sie sich für Studien bewerben oder von medizinischen Fachleuten kontaktiert werden um an diesen Studien teilzunehmen.

ERKENNEN

Die verschiedenen Arten

Es gibt über 30 verschiedene Leukodystrophien und weit über 100 unterschiedliche Gene sind bekannt, die den verschiedenen Leukodystrophien zu Grunde liegen. Jede diese Erkrankungen hat ihre eigenen Herausforderungen, Eigenheiten und Chancen.