Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter mit axonalen Sphäroiden und pigmentierten Glia (ALSP) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Defekt in der DNA (Mutation) des CSF1R-Gens verursacht wird. Bei einer Mutation in diesem Gen kommt es zu einer Fehlfunktion bestimmter Gehirnzellen, die Mikroglia genannt werden. Diese Zellen verlieren ihre Fähigkeit, das Gehirn zu Gehirn zu schützen und Krankheiten zu bekämpfen, was zu ALSP-Symptomen führt. ALSP ist eine fortschreitende Krankheit, und wer mit der Krankheit lebt, benötigen schließlich Vollzeitunterstützung für die persönliche und Pflege. Es gibt noch keine Therapie für ALSP, aber es wird an der Erkrankung geforscht.

ALSP ist eine Art von Leukodystrophie (eine Krankheit, die die weiße Substanz des Gehirns betrifft). ALSP ist eine Leukodystrophie, die im Erwachsenenalter auftritt. Im Durchschnitt treten die ersten Symptome im Alter von 43 Jahren auf, können aber auch schon in den 30er Jahren beginnen und in einigen Fällen sogar erst in den 70ern. ALSP macht 10 bis 25 Prozent der Leukodystrophien im Erwachsenenalter aus.

Schätzungen zufolge sind von dieser fortschreitenden Krankheit etwa 10.000 Menschen in den Vereinigten Staaten, 15.000 in Europa und 4.000 in Japan. Da die Krankheit jedoch selten ist, ist es schwierig, genau vorherzusagen wie viele Menschen genau mit ALSP leben.

Eine Person, die die CSF1R-Genmutation hat, hat eine 50-prozentige Chance, das Gen an jedes Kind weiterzugeben. Personen, die diese Mutation tragen, haben eine hohe Wahrscheinlichkeit, ALSP zu entwickeln. Einige ALSP-Patienten fehlt jedoch eine eindeutige Familiengeschichte der Übertragung von Generation zu Generation.

ALSP wirkt sich bei jedem Menschen anders aus. Die Symptome und der Verlauf von ALSP können sogar innerhalb der Familie variieren Familienmitgliedern variieren. Die Symptome beginnen oft mit leichten Veränderungen des Gedächtnisses, des Denkens und Verhaltensänderungen und schreiten fort, bis zum Verlust von Bewegung und nachlassenden geistigen Fähigkeiten. Typischerweise treten die ersten Symptome auf, wenn die Betroffenen in ihren 30er oder 40er Jahren sind, sie können aber auch noch bis zum 70. Lebensjahr auftreten. Oft verläuft die Krankheit im Durchschnitt (von den ersten Symptomen bis zum Tod) über sechs bis acht Jahren. Es gibt nur wenige Berichte über Personen, die die Mutation tragen und 70 Jahre alt werden, ohne Symptome zu zeigen.

Mit Gentests können Einzelpersonen herausfinden, ob sie die CSF1R-Mutation haben bevor Symptome auftreten oder bevor es Anzeichen einer Erkrankung durch MRT Bildgebung und andere Tests gibt. Menschen, die eine bestätigte genetische Mutation haben, aber keine Anzeichen von ALSP haben, können als „Träger“ oder „präsymptomatisch“ bezeichnet werden. Personen, die Träger der Mutation tragen, werden höchstwahrscheinlich ALSP entwickeln. Präsymptomatische Tests können Einzelpersonen und Familien helfen, sich auf die Zukunft vorzubereiten. Die Entscheidung, sich einem genetischen Test zu unterziehen, ist eine persönliche Entscheidung. Sprechen Sie mit Ihren Angehörigen und ihrem Arzt, um sich beraten zu lassen.

Das Auftreten von ALSP kann schleichend sein, so dass Anzeichen und Symptome schwer früh zu erkennen sind. Viele Patienten zeigen nur ein oder zwei Symptomen, zu denen meist eine kognitive Beeinträchtigung. Mögliche Frühsymptome sind

Gedächtnis & Denken:

– Schwierigkeiten beim Lösen von Problemen, Lernen und Konzentration

– Schwierigkeiten beim Sprechen

Verhalten

– Ängste und Depressionen

– Mangelndes Interesse und Gleichgültigkeit an früher beliebten Aktivitäten

– Persönlichkeitsveränderungen, wie Reizbarkeit, mangelnde Selbstbeherrschung, schlechtes Urteilsvermögen und Ablenkung

Motorisch

– Tremor (unwillkürliches Zittern oder Bewegung) und Muskel Steifheit (Rigidität, Spastizität)

– Gangstörung und langsame Bewegung (Bradykinesie)

Weitere mögliche Symptome sind Schlaganfall-ähnliche Episoden, sensorische Funktionsstörungen, Schwindel, Müdigkeit und Krampfanfälle

Jeder Mensch ist anders, und das Fortschreiten der Krankheit kann schnell oder langsam verlaufen und kann zwischen zwei Jahren bis zu drei Jahrzehnten dauern. Allerdings liegt die durchschnittliche Zeitspanne liegt jedoch zwischen sechs und acht Jahren. In dieser Zeitspanne werden die Anzeichen von ALSP in allen drei Bereichen deutlich und die Betroffenen werden höchstwahrscheinlich tägliche Pflege benötigen. Die anfänglichen Symptome verschlimmern sich und können umfassen:

– Vergesslichkeit und sich verschlimmernde Probleme mit Gedächtnis und Denken

– Verschlimmerung von Sprachproblemen

– Schwere Angstzustände und Depressionen

– Schwerer Mangel an Interesse und Reizbarkeit

– Krampfanfälle

– Unfähigkeit, Schmerzen, Berührungen, oder Vibrationen

– Verschlimmerung von Zittern, Muskelsteifheit und Schwäche (Hypertonie)

– Probleme mit der Muskelkontrolle (Ataxie), feinen Bewegungen, Gleichgewicht, überaktiven Reflexen (Hyperreflexie) und langsamen Bewegungen

– Schwierigkeiten bei der Ausführung zielgerichteter Bewegungen (Apraxie) und Entfernungen einzuschätzen (Dysmetrie)

– Schwierigkeiten bei der Wahrnehmung von Vibrationen, Körperposition, Berührung und Schmerz (Hypoästhesie)

– Muskelschwäche, die Folgendes zur Folge hat undeutliches Sprechen (Dysarthrie) und Schluckbeschwerden (Dysphagie)

Weitere mögliche Symptome sind schlaganfallähnliche Episoden, Knochenzysten und Funktionsstörungen des Sehnervs und der peripheren Nerven.

Mit fortschreitender ALSP nehmen die Symptome zu und die Betroffenen fallen schließlich in einen vegetativen Zustand, in dem sie Vollzeitpflege benötigen. Während Gehirnzellen abbauen, wird das Immunsystem stark geschwächt, so dass die Menschen anfällig für Infektionen und Lungenentzündung, was zu einer weiteren Verschlechterung der allgemeinen Gesundheit

Es gibt keine zugelassenen Therapien für ALSP. Bestehende Pflege und Managementpraktiken konzentrieren sich auf die Linderung der Symptome und den Erhalt Lebensqualität. Die üblicherweise verschriebenen Behandlungen zielen weder auf die Ursache noch auf die Verlangsamung des Fortschreitens von ALSP. Ein Behandlungsplan für ALSP kann Folgendes umfassen
– Medikamente, die vorübergehend die Symptome von Motorik, Stimmung und Verhalten lindern wie Antidepressiva, Muskelrelaxantien und Medikamente gegen Anfallsleiden
– Unterstützende Therapien wie Physiotherapie oder Sprach-Therapien, die den Betroffenen helfen können, ihre Fähigkeiten und ihre Lebensqualität zu erhalten

Die Forscher versuchen derzeit, die Symptome und Auswirkungen von ALSP durch eine Verlaufsstudie zu verstehen. Diese Art von Studie sammelt Informationen über den natürlichen Verlauf einer Krankheit, wenn keine krankheitsspezifischen Maßnahmen ergriffen werden. Das Wissen über den natürlichen Verlauf einer Krankheit kann der Entwicklung von Medikamenten für seltene Krankheiten wie ALSP helfen. Die Forscher arbeiten auch an der Entwicklung von klinischen Studien zur Bewertung potenziellen ALSP Therapien.

Ansprechpartner: Dr. Tobias Mentzel

Wir helfen ihnen gerne Spezialisten für ALSP zu finden und versuchen den Austausch zwischen Betroffenen möglich zu machen. Sie können auch ihre Kontaktdaten hinterlassen und ich melde mich sehr gerne bei ihnen.

Telefon 06232-8778653
Email: ed.veale@leztnem.saibot