Durch den jeweils zugrundeliegenden Gendefekt können die Peroxisomen, das sind kleinste Zellkörperchen, nicht bzw. nur sehr unvollständig, in manchen Fällen sogar gar nicht gebildet werden. Dies hat zur Folge, dass sie ihre wichtige Aufgabe im Stoffwechsel nicht erfüllen können: es kommt unter anderem zur Anhäufung von sehr langkettigen Fettsäuren. Ausnahme: Rhizomelia chondrodysplasia punctuata. Hier ist insbesondere eine erhöhte Konzentration von Phytansäure und eine Erniedrigung der Plasmalogene nachweisbar. Peroxisomen befinden sich in allen menschlichen Zellen, mit Ausnahme der Erythrozyten (rote Blutkörperchen). Besonders reich an Peroxisomen sind Leber- und Nierenzellen. Daher sind diese Organe oft auch besonders betroffen: durch Leberfibrose und –zirrhose, durch Nierenzysten.

Äußerlich erkennbar sind bei den Patienten oft eine hohe Stirn, eine breite und tiefe Nasenwurzel, leicht mongoloide Lidachsen, dysplastische Ohrmuscheln (fehlgeformt). Hinzukommen können, eine Muskelschwäche, Trinkschwäche, Krampfanfälle und zahlreiche weitere Beschwerden.

Eine Sonderstellung unter diesen Krankheiten nimmt die Rhizomelia chondrodysplasia punctata ein: bei diesen Patienten fallen vor allem eine Verkürzung der Oberarme und Oberschenkel auf.

Die zugrunde liegenden Genschädigungen dieser Krankheiten sind bekannt; aus der Art des Gendefektes kann – wenn auch noch vorsichtig – auf den weiteren Verlauf der Krankheit geschlossen werden.

Alle Krankheiten des Zellweger Spektrums sind erblich; daher ist es für die betroffenen Familien sehr wichtig, sich humangenetisch beraten zu lassen. Eine Pränataldiagnostik (PND) in der frühen Schwangerschaft ist möglich.

Durch neue, molekulargenetische Untersuchungen besteht auch die Möglichkeit, heterozygote Träger (diese erkranken nicht selbst, können die Krankheit aber an Kinder weitergeben) zu bestimmen und aus der genauen Art des Gendefektes eine Risikoabschätzung für mögliche weitere Kinder zu machen.

Bei der schweren Form des Zellweger Syndrom liegt die Lebenserwartung meist unter einem Jahr. Bei milderen Verlaufsformen kann die Lebenserwartung dagegen mehrere Jahre oder sogar Jahrzehnte betragen.

Bei Verdacht auf das Vorliegen eines Peroxisomenbiogenesedefektes (PBD) aufgrund des typischen Aussehens (Gesicht, verkürzte Arme und Beine), der Muskelschwäche, von Krampfanfällen und vergrößerter Leber erfolgen erst biochemische Untersuchungen auf überlangkettige Fettsäuren (very long chain fatty acids, VLCFA) (erhöht), Phytansäure (erhöht) und Plasmalogene (erniedrigt). Sind die VLCFA nicht erhöht, die Phytansäure und Plasmalogene aber verändert, besteht Verdacht auf die Rhizomelia chondrodysplasia punctata.

Bei erhöhten VLCFA besteht Verdacht auf eine der anderen Krankheiten des Zellweger Spektrums. Durch nachfolgende augenärztliche, radiologische, neurophysiologische und laborchemische Untersuchungen muss der jeweilige Verdacht bestätigt werden. Mit der Kernspintomographie können Hirnveränderungen nachgewiesen werden.

Letztlich folgen molekulargenetische Untersuchungen (Mutationsanalysen) der betroffenen Gene. Bei der Mehrzahl der Betroffenen kann heute der jeweilige Defekt in einem PEX-Gen nachgewiesen werden.

Wegen der bereits während er Schwangerschaft entstandenen Fehlbildungen und Schädigungen ist die Therapiemöglichkeit sehr eingeschränkt. Durch die Gabe von Docosahexansäure (DHA) konnte teilweise eine Verbesserung der Sehfähigkeit und allgemeinen Entwicklung erreicht werden. Allerdings sind die Behandlungserfolge umstritten, klinische Studien fehlen bisher. Einige Patienten mit Rhizomelia chondrodysplasia punctata haben von einer phytansäurearme Diät profitiert und zumindest zeitweise eine Verbesserung der Entwicklung von Fähigkeiten erreicht.

Ansonsten beschränken sich die Therapien auf symptomatische Maßnahmen. Darunter fallen beispielsweise Sonden Ernährung oder Behandlung der Krämpfe.

Erkrankungen des Zellweger Spektrums sind äußerst selten: nur 1 Fall auf 100.000 bis 200.000 Geburten.

Machen Sie sich zum Spezialisten für das, was Ihrem Kind guttut und seien Sie kritisch gegenüber wohlgemeinten Vorschlägen von Unwissenden. Suchen Sie sich einen Kinderarzt, zu dem sie Vertrauen haben, auch wenn er kein Fachmann für diese seltene Krankheit ist. Er sollte bereit sein, sich mit einem spezialisierten Zentrum in Verbindung zu setzen. Sinnvoll ist die regelmäßige Vorstellung und Beobachtung der Entwicklung des Kindes in einem spezialisierten Zentrum durch einen Neuropädiater.

Von zukünftigen neuen Therapieansätzen werden am ehesten Patienten mit milderer Verlaufsform profitieren können; allerdings kann mit diesen Therapien nicht innerhalb weniger Jahre gerechnet werden.

Helfen Sie uns eine Lobby aufzubauen, die diesen Prozess beschleunigen hilft – hin zum Ziel, das verlorene Myelin wieder aufzubauen um verlorene Fähigkeiten Zurückzugewinnen.

Ansprechpartner: Tobias Mentzel

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