Morbus Canavan

Author:  Prof. Dr. Alfried Kohlschütter, Stand Jan 2016

Eine erbliche Krankheit des Nervensystems, bei der aufgrund eines Stoffwechselfehlers die schützende Myelinschicht um die Nerven zerstört wird.

Die Canavan-Krankheit ist eine Leukodystrophie

Bei Leukodystrophien wird die weißliche Myelinschicht (Leuko = weiß) um die die Nerven herum, die auch Markscheide genannt wird und der elektrischen Isolierung dient, zerstört (dystroph). Normalerweise werden die Markscheiden durch Stoffwechselvorgänge in Zellen des Nervensystems funktionstüchtig erhalten. Dies ist eine Voraussetzung dafür, dass die Nervenzellen untereinander und mit anderen Organen kommunizieren können.

Was ist die Ursache der Canavan-Krankheit?

Bei der Canavan-Krankheit besteht aufgrund eines erblichen Defekts eine Stoffwechselstörung durch Fehlen eines Enzyms, der Aspartoacylase. Der Fehler bewirkt, dass der von Nervenzellen hergestellte Stoff N-Acetyl-Aspartat (NAA) nicht abgebaut werden kann und sich stark im Gewebe anhäuft. Dadurch wird das Myelin schwammig verändert und zerfällt, die elektrischen Verbindungen zwischen den Nervenzellen funktionieren nicht mehr.

Was bedeutet Erblichkeit bei der Canavan-Krankheit?

Der Fehler im Gen ist erblich (autosomal rezessive Vererbungsweise). Beide Eltern eines Patienten tragen den Erbfehler in „verdeckter“ Weise. Sie werden selbst nicht krank, da unsere Erbanlagen doppelt vorhanden sind und neben dem fehlerhaften Gen auch ein gesundes Gen vorliegt, das für einen normalen Stoffwechsel der Markscheiden sorgt. Gesunde Geschwister von Patienten können Überträger der Krankheit sein. Eine genetische Familienberatung ist wichtig, eine Pränataldiagnostik ist möglich.

Wie verläuft die Krankheit?

Die meisten betroffenen Kinder fallen zwischen dem  3. und dem 5. Lebensmonat auf, wenn  erste Meilensteine der Entwicklung nicht erreicht werden. Einige Kinder erlernen nie das Halten des Kopfes, andere erreichen diese Fähigkeit, aber verlieren sie später wieder. Sitzen oder Laufen werden meist nicht erreicht. Typisch sind ein vergrößerter Kopf, Blindheit, manchmal Taubheit, eine allgemeine Schwäche mit zu niedriger und später zu hoher Muskelspannung (Spastik), Krampfanfälle, Schluckschwierigkeiten und Tod im Kindes- oder Jugendalter.

Wie wird die Canavan-Krankheit diagnostiziert?

Das Vorliegen einer Form von Leukodystrophie wird meist auf Kernspinaufnahmen des Gehirns erkannt, wo man ausgedehnte Veränderungen der weißen Gehirnsubstanz sieht. Die Diagnose wird durch den Nachweis des erhöhten Gehalts des Körpers an N-Acetyl-Aspartat (NAA) gestellt, entweder durch Untersuchung des Urins oder durch MR-Spektroskopie des Gehirns. Sie kann durch den Nachweis von Mutationen im ASPA-Gen bestätigt werden.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Da es bisher keine nachgewiesen erfolgreiche Therapie für den Morbus Canavan gibt, bleiben vorerst nur symptomatische Maßnahmen. Darunter fallen Sondenernährung, Behandlung von Krampfanfällen und physiotherapeutische Maßnahmen. In Tierversuchen sind teilweise vielversprechende experimentelle Therapiemethoden in Erprobung. Hierzu gehören Gentherapien und verschiedene pharmakologische Verfahren (z.B. mit Lithium oder Azetat).

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