Beim ELA Treffen andere Familien kennenzulernen, wissen, dass man den schweren Weg nicht alleine geht, hat mir sehr geholfen, mit der Diagnose meines Sohnes umzugehen. Die Möglichkeit für einen Austausch ist sehr wichtig und man fühlt sich endlich verstanden. Danke ELA!

Marianne Bal


Cerebrotendinöse Xanthomatose

Dr. Andreas Koch

Um was handelt es sich bei dieser Krankheit?

Die Cerebrotendinöse Xanthomatose, kurz CTX, ist eine neurodegenerative Erkrankung, verursacht durch eine erbliche Störung des Gallensäurestoffwechsels, die aufgrund von Genmutationen (im CYP27A1-Gen) verursacht wird. Cholesterin kann dadurch nicht in Gallensäuren umgewandelt werden, so dass es vermehrt zu Ablagerungen von Fetten (Cholesterin und Cholestanol) im Gehirn und in anderen Geweben kommt.

 

Wie verläuft die Cerebrotendinöse Xanthomatose?

Cerebrotendinöse Xanthomatose kann sich gelegentlich schon bei Neugeborenen in einer verlängerten Neugeborenen-Gelbsucht zeigen. Typisch für CTX ist das Auftreten von hartnäckigem Durchfall im Säuglingsalter in Verbindung mit einem – meist beidseitigem – Grauen Star (Linsentrübung) im Kindesalter. Aber auch Entwicklungsverzögerungen und neurologische Auffälligkeiten (Verhaltensauffälligkeiten, Lernschwäche, Epilepsie) im Kindesalter können ein Hinweis auf Cerebrotendinöse Xanthomatose sein.
Unbehandelt treten bei den meisten Betroffenen im Jugendlichen- bzw. frühen Erwachsenenalter Xanthome (kleine gelblich-weiße Hautveränderungen) an der Achillessehne und an anderen Sehnen auf, und es entwickeln sich im Laufe der Zeit teilweise schwere neurologische und psychiatrische Störungen wie beispielsweise Demenz, Verhaltensauffälligkeiten, Dystonie, atypisches Parkinson-Syndrom, periphere Neuropathie und Krampfanfälle. Des Weiteren kann es zu frühzeitiger Arteriosklerose (Arterienverkalkung) und Osteoporose (Knochenschwund) kommen.

Wie verläuft die CTX?

Cerebrotendinöse Xanthomatose kann sich gelegentlich schon bei Neugeborenen in einer verlängerten Neugeborenen-Gelbsucht zeigen. Typisch für CTX ist das Auftreten von hartnäckigem Durchfall im Säuglingsalter in Verbindung mit einem – meist beidseitigem – Grauen Star (Linsentrübung) im Kindesalter. Aber auch Entwicklungsverzögerungen und neurologische Auffälligkeiten (Verhaltensauffälligkeiten, Lernschwäche, Epilepsie) im Kindesalter können ein Hinweis auf Cerebrotendinöse Xanthomatose sein.

Unbehandelt treten bei den meisten Betroffenen im Jugendlichen- bzw. frühen Erwachsenenalter Xanthome (kleine gelblich-weiße Hautveränderungen) an der Achillessehne und an anderen Sehnen auf, und es entwickeln sich im Laufe der Zeit teilweise schwere neurologische und psychiatrische Störungen wie beispielsweise Demenz, Verhaltensauffälligkeiten, Dystonie, atypisches Parkinson-Syndrom, periphere Neuropathie und Krampfanfälle. Des Weiteren kann es zu frühzeitiger Arteriosklerose (Arterienverkalkung) und Osteoporose (Knochenschwund) kommen.

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Cornelia Pohl

Was ist die Ursache von Cerebrotendinöse Xanthomatose?

Verursacht wird die Cerebrotendinöse Xanthomatose durch eine erbliche Störung des Gallensäurestoffwechsels, aufgrund von Genmutationen (im CYP27A1-Gen). Dadurch kann Cholesterin nicht in Gallensäuren umgewandelt werden, wodurch es vermehrt zu Ablagerungen von Fetten (Cholesterin und Cholestanol) im Gehirn und in anderen Geweben kommt.

Was bedeutet Erblichkeit bei der Cerebrotendinöse Xanthomatose?

 

Der Erbgang ist autosmal rezzesiv, betroffen ist das CYP27A1-Gen

 

Wie wird Cerebrotendinöse Xanthomatose diagnostiziert?

 

Eine frühe Diagnose ist für eine erfolgreiche Behandlung von CTX von entscheidender Bedeutung und kann für die Betroffenen – bei entsprechender Therapie – ein wichtiger Meilenstein hin zu einem nahezu normalen Leben sein.
Die Diagnose basiert dabei auf
• klinischen Befunden
• Laboruntersuchungen (z.B. Cholestanol-Bestimmung im Plasma; Gallenalkohole-Bestimmung im Urin)
• neurologischer Bildgebung (z.B. MRT des Gehirns)
• genetischen Tests (CYP27A1-Mutation).
Ein wichtiger Schritt zur Diagnose von CTX ist die Bestimmung des Cholestanol-Plasmaspiegels (Fettwert im Blut). Ist dieser um das 5-10 fache erhöht, ist dies bereits ein Hinweis auf CTX. Um die Diagnose abzusichern, ist der molekulargenetische Nachweis (Gendiagnostik) einer Mutation (Genveränderung) im CYP27A1-Gen empfehlenswert.
Bei Kindern mit hartnäckigem nicht behandelbarem Durchfall in Kombination mit einem Katarakt sollte grundsätzlich an die Möglichkeit einer CTX gedacht werden.

Kann man die CTX behandeln?

 

Es gibt die Behandlungsmöglichkeit, mit der Einnahme von Chenodesoxycholsäure den Blut-Cholestanolspiegel wesentlich zu senken und die Symptome der Krankheit zu verbessern.

Quellen

A. Verrips (Sep 2016) Inherited Metabolic Disease in Adults: A Clinical Guide DOI: 10.1093/med/9780199972135.003.0040

 

Ansprechpartner: Manfred Bauer

Egal ob sie gerade eine Diagnose bekommen haben oder ob sie aus einem anderen Grund Fragen zu CTX haben, sie können mich jeder Zeit kontaktieren. Sie können auch ihre Kontaktdaten hinterlassen und ich melde mich sehr gerne bei ihnen.

Telefon 0151-12115503
Email: hima.bauer@freenet.de