Früherkennung entscheidet über Therapie, Teilhabe und Zukunft
Anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen unter dem Motto „Gerechtigkeit“ fordert ELA Deutschland e.V. eine konsequente Weiterentwicklung des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Insbesondere für Leukodystrophien, seltene, genetisch bedingte und meist schwer verlaufende neurodegenerative Erkrankungen, ist eine frühe Diagnose entscheidend für Leben, Lebensqualität und gesellschaftliche Teilhabe der betroffenen Kinder und ihrer Familien.
Leukodystrophien zerstören das Myelin im Gehirn und Rückenmark und führen unbehandelt häufig bereits im Kindesalter zu schwerster Behinderung und frühem Tod. Für die metachromatische Leukodystrophie (MLD) läuft derzeit ein Beratungsverfahren beim Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA). Aus Sicht von ELA Deutschland ist klar, dass bei diesen Erkrankungen nicht allein die Verfügbarkeit von Therapien entscheidend ist, sondern deren rechtzeitiger Einsatz. Der Vorsitzende des Vereins, Michael Scholz, weist darauf hin, dass ohne frühe Diagnose selbst hochwirksame Therapien ihre Wirkung verfehlen.
Eine von ELA International initiierte und erstellte repräsentative Bevölkerungsumfrage, durchgeführt mit Unterstützung des Meinungsforschungsinstituts Ipsos (1.005 Erwachsene in Deutschland, März 2025), belegt eine breite gesellschaftliche Zustimmung: 93 Prozent der Befragten sprechen sich für systematische Vorsorgeuntersuchungen auf Leukodystrophien ab der Geburt aus. Gleichzeitig besteht ein erhebliches Wissensdefizit in der Bevölkerung.
Im europäischen Vergleich testet Deutschland derzeit lediglich auf 19 Zielkrankheiten im Rahmen des Neugeborenen-Screenings und liegt damit unter dem europäischen Durchschnitt. Andere Mitgliedstaaten haben ihre Programme deutlich ausgeweitet. Auch das Europäische Parlament fordert im Bericht 2025/2087(INI) den Ausbau und die Harmonisierung von Screening-Programmen.
Neben dem medizinischen Leid verursachen Leukodystrophien erhebliche gesundheitsökonomische Belastungen. Für viele Betroffene entstehen über die Krankheitsdauer Kosten von mehreren hunderttausend Euro, getragen durch Kranken- und Pflegeversicherung sowie Leistungen zur Teilhabe. Hinzu kommen indirekte Kosten durch Erwerbsausfälle der Angehörigen.
Mit Gentherapien wie Libmeldy® stehen heute hochwirksame Behandlungsoptionen zur Verfügung, die betroffenen Kindern ein selbstbestimmtes und zukunftsorientiertes Leben ermöglichen können – allerdings nur bei präsymptomatischer Anwendung. Ein verlässliches Neugeborenen-Screening ist dafür die zwingende Voraussetzung.
ELA Deutschland e.V. appelliert daher an Politik und Selbstverwaltung, das Neugeborenen-Screening als eine der wirksamsten Präventionsmaßnahmen im Gesundheitswesen evidenzbasiert weiterzuentwickeln.
