Stellungnahme zum IQWiG-Vorbericht zum Neugeborenen-Screening auf MLD

Der aktuelle Vorbericht des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) vom März 2026 zum Neugeborenen-Screening auf Metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist aus Sicht von ELA Deutschland e. V. ein wichtiger Schritt und zugleich ein deutliches Signal für die Dringlichkeit weiteren Handelns.

Das IQWiG sieht einen Anhaltspunkt für einen Nutzen des Screenings. Aus Sicht der betroffenen Familien ist dieser Nutzen nicht abstrakt, sondern konkret erfahrbar.

Wenn Zeit über Zukunft entscheidet

MLD ist eine sehr schwer verlaufende, neurodegenerative Erkrankung, die oft im frühen Kindesalter beginnt und rasch fortschreitet. Früh erkrankte Kinder sterben bereits nach wenigen Jahren. Das Zeitfenster für eine wirksame Behandlung ist sehr klein, zu häufig schließt es sich, bevor überhaupt eine Diagnose gestellt wird.

Aus unserer Erfahrung gilt: Zwischen einer frühen und einer späten Diagnose liegen nicht nur Monate, sondern grundlegend unterschiedliche Lebenswege. Ein Neugeborenen-Screening macht genau diesen Unterschied. Es ist ein Game-Changer.

Wissenschaftliche Bewertung und gelebte Realität

Der Vorbericht zeigt, dass klassische vergleichende Studien bei seltenen Erkrankungen wie MLD nicht vorliegen. Gleichzeitig wird deutlich, dass vorhandene Daten eine klare Richtung aufzeigen. Ein früher Therapiebeginn beeinflusst den Krankheitsverlauf entscheidend.

Diese Erkenntnis deckt sich mit dem, was betroffene Familien erleben. Früh erkannte Kinder haben eine Chance. Spät diagnostizierte Kinder verlieren diese Chance unwiederbringlich.

Verantwortung in der Abwägung

Unsicherheiten im Umgang mit unterschiedlichen Subtypen bestehen. Doch sie stehen in keinem Verhältnis zu den Folgen einer zu späten Diagnose. Die entscheidende Frage ist nicht, ob ein Screening perfekt ist. Die entscheidende Frage ist, ob wir die Konsequenzen vermeiden wollen, die entstehen, wenn es fehlt.

Was es für Familien bedeutet

Eine MLD-Diagnose verändert das Leben einer Familie von einem Moment auf den anderen.
Sie bringt Zeitdruck, Unsicherheit, Leid und Entscheidungen unter extremen Bedingungen mit sich.

Viele Familien leben mit dem Wissen, dass eine frühere Diagnose den Verlauf hätte verändern können. Ein Screening bedeutet deshalb mehr als Medizin. Es bedeutet Klarheit, Handlungsmöglichkeiten und eine echte Chance.

Jetzt handeln

Der Vorbericht zeigt, dass ein Nutzen des Neugeborenen-Screenings auf MLD plausibel ist.
Daraus ergibt sich aus unserer Sicht eine klare Verantwortung.

Jedes Jahr werden in Deutschland bis zu 10 Kinder mit MLD geboren. Für sie entscheidet sich früh, ob sie eine Chance auf eine andere Entwicklung haben.

Fazit

Der IQWiG-Vorbericht ist ein wichtiger, wissenschaftlich fundierter, Meilenstein. Er wird der Ausgangspunkt für konkrete Entscheidungen sein.

Als Vorsitzender von ELA Deutschland e. V. setze ich mich, auch vor dem Hintergrund persönlicher Erfahrungen, gemeinsam mit vielen betroffenen Familien dafür ein, dass das Neugeborenen-Screening auf MLD in Deutschland flächendeckend eingeführt wird.

Denn am Ende geht es nicht um abstrakte Bewertungen. Es geht um Zeit. Es geht um Leben. Und es geht um Zukunft.