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Ein Neugeborenen-Screening
auf Leukodystrophien
Was ist das Neugeborenen-Screening in Deutschland?
Das Neugeborenen-Screening (NGS) ist eine bundesweite Reihenuntersuchung für alle Neugeborenen in Deutschland. Ziel ist es, angeborene Stoffwechselerkrankungen, Endokrinopathien und weitere seltene, aber behandelbare Erkrankungen frühzeitig zu erkennen, noch bevor klinische Symptome auftreten.
Durch eine rechtzeitige Diagnose können schwere Krankheitsverläufe, bleibende Schäden oder sogar Todesfälle verhindert werden.
Freiwilligkeit und Aufklärung
Das Screening ist eine freiwillige medizinische Maßnahme und setzt die Einwilligung der Eltern voraus. Vor der Durchführung werden sie umfassend über Ziele, Inhalte sowie mögliche Folgen, einschließlich falsch-positiver Ergebnisse, informiert.
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Zeitpunkt und Ablauf
Die Blutentnahme erfolgt in der Regel am zweiten bis dritten Lebenstag. Dabei werden wenige Tropfen Blut aus der Ferse (oder Vene) entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte aufgebracht. Nach dem Trocknen wird die Probe an ein spezialisiertes Screeninglabor versandt. Dort erfolgt die Laboranalytik, die innerhalb von 24 Stunden nach Probeneingang abgeschlossen sein soll.
Anschließend werden die Ergebnisse ärztlich geprüft und bewertet. Ein auffälliges Screening-Ergebnis stellt noch keine Diagnose dar, sondern bedeutet, dass weitere Kontrollen oder gezielte Abklärungsuntersuchungen notwendig sind.
Die Eltern werden in diesem Fall zeitnah informiert und an spezialisierte Einrichtungen vermittelt.
Welche Erkrankungen werden untersucht?
Aktuell (Stand 2025) umfasst das Neugeborenen-Screening in Deutschland 19 Zielkrankheiten.
Dazu gehören:
- endokrine Störungen (z. B. angeborene Hypothyreose, Adrenogenitales Syndrom)
- verschiedene angeborene Stoffwechselerkrankungen
- schwere kombinierte Immundefekte
- die Sichelzellkrankheit
- die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA)
Ab Mai 2026 wird das Screening um weitere Erkrankungen, darunter Vitamin-B12-Mangel sowie seltene Stoffwechselstörungen wie Homocysteinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie, erweitert
Aktuell wird auf KEINE Form der Leukodystrophie routinemäßig getestet.
Bedeutung des Screenings
Seit Einführung des Neugeborenen-Screenings (NGS) im Jahr 1969 wurden in Deutschland über 34 Millionen Kinder untersucht. Mehr als 14.000 Kinder konnten dadurch frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden.
Das NGS ist damit ein fester Bestandteil der Kindergesundheitsvorsorge und zählt zu den effektivsten Präventionsmaßnahmen in der Pädiatrie.
Das zentrale Ziel bleibt unverändert: Erkrankungen so früh wie möglich zu erkennen, um betroffenen Kindern eine bestmögliche Entwicklung zu ermöglichen.
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Fotografin: Carina Pilz Auf dem Bild: Mama Martina mit ihrer Tochter Theresa (an der Metachromatischen Leukodystrophie erkrankt)
Warum sollte auf Leukodystrophien gescreent werden?
Wir als Verein setzen uns gemeinsam mit den anderen internationalen ELA-Organisationen seit Jahren für die Forschungsförderung ein, um Therapiemöglichkeiten für die unterschiedlichen Formen der Leukodystrophie zu entwickeln.
In den letzten Jahren konnten wir zwei Therapiemöglichkeiten entwickeln, welche das Fortschreiten der Erkrankung bei der X-ALD und der MLD stoppen können. Beide dieser Formen verlaufen innerhalb weniger Jahre tödlich.
Leider können die Therapien nur ihre volle Wirksamkeit entfalten, wenn sie VOR Symptombeginn eingesetzt werden. Die Schwierigkeit besteht jedoch darin, dass die Kinder oftmals erst nach dem Auftreten von Symptomen diagnostiziert werden, was eine Behandlung mit der Therapie in diesen Fällen unmöglich macht.
Wir setzen und dafür ein, dass diese Formen ins deutsche Neugeborenen-Screening aufgenommen werden.
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