Mein langer Weg zur Diagnose

Hallo,

ich bin Titus, ich bin 13 Jahre alt und habe das Pelizaeus-Merzbacher Syndrom in seiner mildesten Variante, der SPG2 (Spastische Paraplegie Typ 2).

Diese X-Chromosomal vererbte Form ist durch eine fortschreitende Degeneration der motorischen Nervenbahnen gekennzeichnet.

Deshalb kann ich nicht so gut und keine weiten Strecken laufen.

Immer wenn ich in der Schule oder woanders gefragt werde woran das liegt, antworte ich: „Ich habe halt doofe Beine.“

Meine Mama Steffi hat schon früh gemerkt, dass mit mir etwas anders ist.

Ich hatte ab dem 3. Lebensmonat einen starken Nystagmus (Augenzittern), ich habe mich nicht viel bewegt oder gestrampelt und habe viel vor mich hingestarrt.

Der Kinderarzt war der Meinung meine Mama sei einfach nur zu unsicher und jedes Kind habe sein eigenes Tempo und sie solle mich nicht immer mit anderen Babys vergleichen.

Bei der U6 mit ca. einem Jahr, als ich weder krabbeln noch allein sitzen konnte wurde meiner Mama vorgeworfen, warum sie nicht schon eher zu Ihnen gekommen sei. Es wäre ja eindeutig, dass da was nicht stimmt…

Ab diesem Zeitpunkt galt ich als Entwicklungsverzögert. Bekam Physiotherapie verschrieben. Erst einmal, ein paar Wochen später, zweimal die Woche. Das ist bis heute so geblieben.

Dann kam einmal die Woche Frühförderung hinzu. Da war ich ca. 4 Jahre lang bis zur Einschulung.

Zwischendurch haben meine Eltern alles mögliche probiert und haben nach der Ursache gesucht.

Wir waren bei mehreren Heilpraktikern, Alternativmedizinern, Osteopathen, Orthopäden, Logopäden, Neurologen u.s.w.

Ich will gar nicht wissen, wie viele Kilometer meine Eltern in diesen 13 Jahren mit mir zu Ärzten und Therapien gefahren sind. Aber ich kann euch sagen, es waren sehr, sehr viele!!!

Aber keiner hatte auch nur einen Ansatzpunkt.

Natürlich habe ich in der Zeit Fortschritte gemacht, aber sehr langsam. Mit 14 Monaten begann ich zu krabbeln, mit 2 Jahren die ersten wackeligen Schritte. Der Nystagmus verschwand.

Mit 3 Jahren kann ich, wenn auch sehr steif, eine weitere Strecke laufen. Ich bin vom Kindergarten bis zum Bäcker  ohne Hilfsmittel gelaufen. Das sind ca. 800 Meter. Meine Eltern sind stolz und erleichtert, weil sie glauben, dass es nun nur noch bergauf gehen kann.

Leider wird das Laufen aber wieder schlechter. Die Suche geht weiter, bis wir einen Termin zum MRT meines Kopfes bekommen. Das war Im März 2017, da bin ich 4 Jahre alt.

Papa war so lieb und hat mich ins MRT begleitet. Im Bericht des Radiologen stand: „Verdacht auf das Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom, Gentest empfohlen.

Unsere Ärztin im SPZ meinte noch, das kann Titus nicht haben, dafür sei er viel zu fit.

Wir lassen trotzdem testen um gegebenfalls die Erkrankung ausschließen zu können.

Am 09. August 2017, ich bin 4 Jahre und 4 Monate alt steht das Ergebnis fest. Leukodystrophie, Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom, SPG2.

Uff, das muss man erstmal verdauen. Meine Eltern sind erst schockiert, traurig und fühlen sich hilflos.

Besonders da es zu dieser milden Form kaum Daten und Erfahrungsberichte gibt. Laut Internet gibt es nur 20 dokumentierte Fälle weltweit! Natürlich gibt es ein paar mehr Betroffene. Meine Mama hat sich auch schon mit Familien in Chile, Virginia, den Niederlanden… ausgetauscht. Allerdings entwickeln sich auch hier alle Kinder unterschiedlich.

Nachdem der erste Schock über die Diagnose verdaut war, freuten sich meine Eltern aber auch, weil das Suchen nun ein Ende hatte, die ganzen Anstrengungen und Therapien, die bis jetzt stattgefunden hatten, genau richtig waren und von nun an einfach zu unserem Alltag dazu gehören. Für immer.

Kein Warten mehr darauf, dass z.B. die Physiotherapie endlich vorbei ist, sondern das Akzeptieren, dass es ab heute einfach ein Teil von uns ist.

Bis heute arbeiten meine Eltern mit mir zusammen daran, dass ich weiterhin mobil bleibe.

Wir sind von Januar 2018 – August 2019 immer 1-3 mal die Woche zu einer Neuromovement-Therapie nach Duisburg gefahren.

Eine Strecke sind für uns 100 km.

Ich wurde schon zweimal an den Beinen operiert um meine Sehnen zu verlängern, weil ich sonst nur auf dem Spitzfuß laufen konnte oder wir waren schon mehrmals stationär in Köln bei dem Konzept „auf die Beine“.

Das ist natürlich anstrengend, langweilig, schmerzhaft und meistens habe ich gar keinen Bock, weil ich lieber zocken würde als Galileo- oder Vojta -Übungen zu machen.

Aber welcher 13-Jährige hätte darauf schon Lust ;)

Wenn ich gerade nicht bei irgendeiner Therapie bin, bin ich ein ganz normaler Teenager.

Ich gehe in die 8. Klasse einer Gesamtschule, habe dort viele Freunde und immer Unterstützung durch meine Integrationskraft.

Ich zocke gerne auf meiner Playstation oder auf der Switch. Am liebsten FC26, Minecraft oder Fortnite.

Ich bin ein großer Fußball-Fan vom BVB09 und war schon ein paar mal mit Papa im Stadion.

Hausaufgaben, Vokabel-lernen und frühes Aufstehen nervt total.

Aber worauf ich mich jedes Jahr am allermeisten freue sind die beiden großen ELA-Treffen. Dort habe ich viele Freunde gefunden und wir haben dort immer eine tolle Zeit!