“Leukodystrophien sind selten – doch jede*r kann betroffen sein. Viele wissen nicht, ob sie selbst oder ihr Partner Träger einer Veränderung im Erbgut sind. Nur durch Aufklärung, Forschung und Sichtbarkeit können wir frühzeitig erkennen, unterstützen und Hoffnung geben.”

“Ein Tag auf unserem Bauernhof, auf der Alpakaweide, bedeutet für meine Tochter mehr als nur Abwechslung. 🐑🌾

Hier, zwischen den Alpakas, mit dem Duft von frischem Heu in der Luft und dem Rascheln des Grases in ihren Händen, findet sie Momente der Ruhe und Freude.

Die Tiere kommen neugierig näher, nehmen ihr Futter an und schenken ihr genau das, was kein Medikament geben kann: Nähe, Wärme und ein Stück Normalität. Für sie sind es Augenblicke, in denen die Krankheit in den Hintergrund tritt – und für uns als Familie sind es wertvolle Erinnerungen, die bleiben.

Leukodystrophie begleitet uns auf unserem Weg. Doch Augenblicke wie dieser zeigen, dass Lebensfreude viele Gesichter hat.

Der Verein ELA unterstützt uns dabei, diese besonderen Momente zu bewahren und gibt uns das Gefühl, nicht alleine zu sein.”

“Unser Monster heißt MLD – Metachromatische Leukodystrophie.
Es raubte unserer Tochter Theresa in wenigen Monaten fast alle Fähigkeiten: laufen, sitzen, sprechen, essen – sogar ihr Lächeln. Seitdem ist sie in allem auf Hilfe angewiesen.

Doch das Monster konnte ihr nie nehmen, was wirklich zählt: Liebe, Freude, Frieden, Zuversicht. 💜

Wir möchten MLD sichtbar machen – damit mehr Menschen davon erfahren, die Forschung unterstützt wird und Kinder in Zukunft vor diesem Monster geschützt werden können. Für Theresa kommt das zu spät, aber für andere vielleicht nicht.” mehr auf Instagram

„Ihr seid nicht alleine. ❤️

Dieses Bild ist vor allem Irina & Nio gewidmet, die gerade eine unglaublich schwere Zeit durchstehen müssen.
Es soll ein Zeichen sein – für euch und für alle Betroffenen: Wir sehen euch, wir fühlen mit euch, wir stehen an eurer Seite.

Lasst uns gemeinsam laut werden, Hoffnung schenken und zeigen, dass niemand diesen Weg allein gehen muss. ✨“

„Mein Sohn Nio bekam im Januar 2025 die Diagnose X-ALD – Adrenoleukodystrophie. Dazu Morbus Addison und Diabetes.
Von einem Tag auf den anderen war nichts mehr, wie es einmal war.

In den letzten Monaten hat Nio so vieles verloren: sein Augenlicht, teilweise seine Sprache und die Fähigkeit, selbstständig zu gehen. Immer wieder kommen neue Herausforderungen dazu – Schlafstörungen, Panikattacken, Probleme beim Essen und Trinken. 💔

Am Anfang waren da nur Angst, Verzweiflung, Dunkelheit, Wut. Doch irgendwann habe ich beschlossen, diese Gefühle in Kraft zu verwandeln – für diesen scheinbar aussichtslosen Kampf. Und ich will nicht länger schweigen.

Ich will sichtbar machen, wofür es kaum Worte gibt.
Darum schreibe ich auf www.x-ald-nio.de – über unsere Reise, unsere Kämpfe, unsere Hoffnung. ✨

Hallo, ich bin Johanna, ein fröhliches, aufgewecktes Mädchen und liebe es, unter Menschen zu sein.

An Fasching 2023 hat sich etwas in meinem Leben verändert. Ich hatte einen Infekt begleitet von Fieber. Ich war lange schlapp, meine Beine wollten nicht mehr. Der Weg vom Auto zur Kita gefühlt immer länger. Rennen ging nicht mehr.

Dann kam der Tag, an dem meine Hand zu zittern begann. … Ein paar Wochen später bekam das „Monster“, einen Namen: Vanishing White Matter Disease (VWM). Diese Krankheit sorgt dafür, dass die weiße Substanz im Gehirn langsam verschwindet – und damit Fähigkeiten, die ich mir in vielen Jahren voller Freude erarbeitet hatte. In wenigen Monaten habe ich vieles verloren: Gehen, Sprechen, Tanzen, Malen, ja sogar für eine kurze Zeit auch das Sehen.

Ich spüre jeden Tag die unendliche Liebe meiner Familie und Freunde. Ich weiß, wie wichtig es ist, angesprochen zu werden, und wie schön es ist, wenn jemand vorsichtig meine Hand nimmt oder mir etwas vorsingt. Dann wackelt vor Freude manchmal mein ganzer Rollstuhl.

Uns begleitet die PMS wie alle anderen betroffenen Eltern im Alltag – und wir machen viele Therapien um an all den Baustellen, die diese Leukodystrophie mit sich bringt, zu arbeiten.

Und das ist ganz schön viel – im Vergleich zu gesunden Kindern (2x Physio/Ergo die Woche, 14-tägig Feldenkrais, wöchentlich Schwimmen, 1x im Monat Sehfrühförderung, Hippotherapie, Tomatis, Galileo Training, ketogene Ernährung,…)

Clemens wirkt ja nach außen, wenn er einfach am Tisch oder im Buggy sitzt, wie ein gesundes Kind. Bei uns wirkt sich die PMD indem aus, dass er nicht wie alle anderen Kinder stehen, laufen oder gehen kann – aber wir lassen uns nicht aufhalten und probieren immer neue Möglichkeiten aus. Und: Wir lassen uns von dem Monster auch den Spaß im Leben nicht nehmen 😉✨

Hallo,

ich bin Mats und bin 5 Jahre jung. Vor 3 Wochen wurde ich an der Hüfte operiert, weswegen mich das Pelizaeus Merzbacher Monster an diesen blöden Block fesselt. Ich darf mich derzeit nicht selbstständig Fortbewegen und habe einen Drang dazu mich zu bewegen. Noch 3 Wochen in dieser Lagerungsschale und ich hoffe mich dann besser fortbewegen zu können. Normalerweise krabbel ich durch die Gegend, ziehe mich sogar mal am Mobiliar hoch und laufe mit festhalten ein wenig. Aufgrund der blöden Erkrankung kann ich nicht frei stehen, laufen oder richtig sprechen. Ich trotze dem Monster und versuche das Beste draus zu machen. Und Zack reiß ich dem Ungetüm den Arm raus. :-)

Liebe Grüße euer Mats

✨ Hallo, ich bin Frieda Rosa. ✨

Ich war einmal ein fröhliches, interessiertes Kind – ein kleiner Sonnenschein, der alle Menschen mit seinem Lachen verzaubert hat.

Doch dann kam das Monster: Metachromatische Leukodystrophie (MLD). Es schlich sich langsam an, bis es immer sichtbarer wurde – und Stück für Stück nahm es mir Fähigkeiten, die für andere Kinder selbstverständlich sind. Erst konnte ich nicht mehr frei laufen, dann nicht mehr sitzen, greifen oder essen. Heute werde ich über eine PEG-Sonde ernährt und verbringe die meiste Zeit im Liegen oder in meinem Therapiestuhl.

Ich kann es nicht mehr zeigen aber tief in mir bin ich immer noch dieses Kind – ich fühle Nähe, Wärme, Musik und das Wasser, das ich seit Babyzeiten so sehr liebe. MLD verändert das Leben meiner ganzen Familie. Meine Eltern sind immer an meiner Seite, sie tragen, pflegen und lieben mich durch alle Höhen und Tiefen. Unsere Welt ist oft schwer, aber wir suchen und finden Momente des Glücks – am Meer, in der Natur, beim Kuscheln, wenn die Sonne ins Zimmer scheint.

Unser Jakob ist 7 Jahre alt – voller Lebensfreude, Energie und ein wahrer Sonnenschein. ☀️Er ist ein offener, herzlicher Junge, der Menschen mit seinem Lachen sofort begeistert.

Doch sein Leben ist durch eine seltene genetische Erkrankung bedroht: die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (ALD). Diese Krankheit greift die Nervenzellen im Gehirn, Rückenmark und die Nebenniere an. Die Nebenniere ist bereits zerstört, Jakob lebt zusätzlich mit Morbus Addison. Damit kann er umgehen – aber ohne eine rechtzeitige Stammzellenspende droht die Krankheit, seine Kindheit und seine Träume zu zerstören. 💔

Wir kommen aus Oberösterreich und haben die Diagnose im Juli 2025 erhalten.
Nun braucht Jakob dringend einen passenden Stammzellenspender, um seine Lebensfreude, seine Träume und sein herzliches Wesen zu bewahren.

Darum erzähle ich dir meine Geschichte: damit du sie weitererzählst.
Meine Familie und ich möchten auf Leukodystrophien aufmerksam machen🤍

Ella wurde 2021 gesund geboren, zeigte jedoch ab dem 6. Lebensmonat Entwicklungsverzögerungen und eine Rumpfhypotonie. Nach vielen Arztbesuchen, Therapien und belastenden Untersuchungen bestand zunächst der Verdacht auf Tuberöse Sklerose, der sich trotz zahlreicher unauffälliger Befunde lange hielt.

2023 wurde nach weiteren MRTs schließlich eine extrem seltene genetische Erkrankung diagnostiziert: eine RNASET2-defiziente zystische Leukoenzephalopathie, eine neurodegenerative Erkrankung, bei der beide Eltern Träger sind. Seitdem wird Ella regelmäßig in der Uniklinik Göttingen untersucht.

Ella kann nicht frei laufen und nur wenige Worte sprechen, kommuniziert jedoch über Mimik, Gestik und Hilfsmittel. Mit intensiven Therapien, viel Förderung und einer neuen Off-Label-Therapie macht sie weiterhin Fortschritte. Trotz aller Herausforderungen ist sie heute mit 4 Jahren eine starke Kämpferin und das größte Glück ihrer Familie.