Geförderte Projekte

Geförderte Projekte 2018/2019

Prof Johannes Berger und Dr. lsabelle Weinhofer – Medizinische Universität Wien

Development of a blood-based assay to detect oligodendroglia cell-death for early diagnosis of cerebral adrenoleukodystrophy and therapy monitoring – Fördersumme 9.935 €

 

Dr. Christiane Kehrer – Universitätsklinikum Tübingen

Beschreibung des natürlichen Krankheitsverlaufs der juvenilen Verlaufsform der metachromatischen Leukodystrophie unter Berücksichtigung klinischer, neurologischer, neurokognitiver, sowie kernspintomografischer und molekulargenetischer Parameter – als Ausgangslage zur Evaluation nach Stammzelltransplantation bei dieser Patientengruppe  – Fördersumme 10.000 €

 

Min Ae Lee-Kirsch – Universitätsklinikum Dresden

Etablierung eines Modells für das Aicardi-Goutières-Syndrom mittels humaner reprogrammierter Neurone – Fördersumme 10.000 €

 

Dr. Ulrike Eigner

Analyse von Lebensmitteln hinsichtlich ihres Gehalts an überlangkettigen gesättigten Fettsäuren – Fördersumme 8.000€

 

Weiter Projekte zur Vorbereitung eines Neugeborenen Screenings für ALD befinden sich aktuell in der Überarbeitung

 

 

Leukodystrophien zerstören die schützende Myelinschicht des zentralen Nervensystems. Metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine besonders heimtückische Form dieser Erkrankung, denn die Kinder sind oft über Jahre ohne Symptome bis plötzlich die Erkrankung ausbricht. Zuvor gesunde Kinder verlieren ihre Fähigkeit zu laufen, zu sprechen, erblinden und versterben. Der Krankheitsverlauf ist oft schnell und dramatisch.
Das Universitätsklinikum Tübingen kämpft seit Jahren gegen diese schreckliche Krankheit, betreut MLD Patienten und bringt Forschung auf diesem Gebiet mit seinen Studien weiter voran. Die Europäische Leukodystrophie Vereinigung gegen Leukodystrophien (ELA Deutschland) unterstützte nun diese Arbeit mit einer Spende von 10.000 €. So soll diese Spende den Fortgang einer wichtigen Untersuchung, die therapeutische Möglichkeiten bei der MLD ausloten will, ermöglichen. Aber auch die Versorgung von Patienten soll mit der Spende verbessert werden.

 

 

 

ELA unterstützt die Leukodystrophiesprechstunde am UK Eppendorf

Seit Jahrzehnten werden Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene in der Leukodystrophiesprechstunde des Universitätskinderklinikums Hamburg Eppendorf betreut. Neben zum Teil umfangreicher und spezialisierter Diagnostik für die betroffenen Kinder, Jugendlichen und jungen Erwachsenen werden mit den Familien die weitere Vorgehensweise bezüglich verschiedener medizinischer Aspekte und weiterer Problemfelder beraten. Das Personal (Ärztinnen, Krankenschwestern) der Leukodystrophiesprechstunde wird vollständig über sogenannte Drittmittel, also eingeworbene oder gespendete Gelder, finanziert. Mit einer Spende von 10.000€ unterstützt ELA Deutschland diese Arbeit und sichert das Bestehen der Leukodystophiesprechstunde.

Über die Leukodystrophie-Sprechstunde des UKE