Familie Scholz mit Lotte (Metachromatische Leukodystropie, MLD)

Meine Frau Katrin und ich, Michael Scholz, leben mit unseren Kindern in Schwarme, Niedersachsen. Unsere Tochter Charlotte Mira – liebevoll „Lotte“ genannt – wurde am 11. September 2011 geboren. Anfangs entwickelte sie sich scheinbar völlig unauffällig, ja sogar schneller und wacher als ihre älteren Brüder. Doch mit der Zeit bemerkten wir Veränderungen: Lotte wirkte unsicher beim Laufen, motorisch auffällig. Wir suchten Rat, doch unsere Sorgen wurden abgetan – mit Sätzen wie „jedes Kind entwickelt sich anders“ oder „Sie haben doch zwei gesunde Kinder“.

Erst eine Gefälligkeitsbescheinigung für Ergotherapie brachte im Vorfeld der Schuleingangsuntersuchung ans Licht, dass Lotte „wackelig auf den Beinen“ war. Das war der Moment, der uns dazu brachte, auf weitere medizinische Untersuchungen zu drängen. Im Krankenhaus Bremen wurden wir zunächst nicht ernst genommen – bis wir hartnäckig blieben. Innerhalb weniger Minuten standen drei Ärzte an ihrem Bett. Auch sie konnten die Ursache nicht benennen, aber sie wussten: Hier stimmt etwas nicht.

Im Februar 2017 erhielten wir schließlich die Diagnose: Metachromatische Leukodystrophie (MLD) – eine seltene, unheilbare Stoffwechselkrankheit, die in Deutschland jährlich nur etwa acht Kinder betrifft. Zu diesem Zeitpunkt war Lotte fünf Jahre alt. Die Nachricht war niederschmetternd – und was folgte, waren die schwersten Wochen unseres Lebens. Wir wurden auf einen Termin in der Spezialambulanz Hamburg verwiesen – mit drei Wochen Wartezeit. Wir fühlten uns allein gelassen.

Im Sommer 2017 erhielt Lotte am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf eine Knochenmarktransplantation – ein experimenteller Therapieansatz. Anfangs sah alles vielversprechend aus, doch wenige Monate später verschlechterte sich ihr Zustand dramatisch. Lotte verlor ihre Bewegungsfähigkeit, ihre Sprache – sie wurde zum Schwerstpflegefall. Unsere Familie wurde komplett auf den Kopf gestellt, und besonders ihre beiden Brüder litten unter der neuen Realität.

Trotz aller Rückschläge gaben wir die Hoffnung nicht auf. Im Februar 2018 stabilisierte sich Lottes Zustand überraschend. Auch wenn sie seither rund um die Uhr betreut werden muss, ist sie kognitiv präsent, aufmerksam und lebensfroh. Sie genießt die kleinen Freuden des Alltags – das Erleben der Tiere im Garten mit unseren Hühnern, den Katzen, unserem Hund Cookie und inzwischen auch mit drei Alpakas. Rund um Lotte ist ein kleines Bullerbü entstanden – ein Ort voller Wärme, Struktur und Geborgenheit, der ihr und uns Kraft gibt.

Diese Erfahrungen haben mich als Vater tief geprägt. Sie haben mich motiviert, mich für andere betroffene Familien stark zu machen. Als Vorsitzender von ELA Deutschland setze ich mich mit ganzer Kraft dafür ein, MLD in das Neugeborenen-Screening aufzunehmen – damit andere Kinder früher diagnostiziert werden und Familien nicht den gleichen Weg der Ungewissheit und Isolation gehen müssen wie wir.
Das bedeutet unzählige Gespräche mit politischen Entscheidungsträgern, Sitzungen beim Gemeinsamen Bundesausschuss, Zusammenarbeit mit Laboren, Pharmaunternehmen und Interessenvertretungen. Es ist ein ehrenamtlicher Fulltime-Job – aber einer, der Sinn gibt.

Heute, im Jahr 2026, ist Lotte 14 Jahre alt. Ihr Zustand ist stabil. Sie ist ein fröhliches, lebenslustiges Mädchen, das – trotz aller Einschränkungen – das Leben liebt. Wir sind dankbar für jeden Tag mit ihr. Und wir hoffen, dass unser Einsatz bei ELA Deutschland dazu beiträgt, anderen Kindern eine bessere Zukunft zu ermöglichen.