Familie Lockhorn mit Konstantin (Pelizaeus-Merzbacher Syndrom, PMS)

Schon vor der Schwangerschaft von Konstantin hatte ich aufgrund meines Berufes als Kinderkrankenschwester viel Kontakt zu Kindern und deren Familien mit neurodegenerativen Erkrankungen. In Gesprächen mit Eltern erfuhr ich häufig, dass eine familiäre genetische Disposition vorliegen würde, die vor der Geburt des kranken Kindes nicht bekannt war. Bevor mein Mann und ich uns dazu entschlossen haben Kinder zu bekommen, haben wir uns deshalb von einem Humangenetiker beraten und unser Blut untersuchen lassen. Wir wollten uns auf der „sicheren“ Seite wissen und bekamen grünes Licht.

Als die Arbeitsbedingungen in der (Kinder-)Krankenpflege zunehmend schwieriger wurden, habe ich mich dazu entschlossen, Ernährungswissenschaften zu studieren. Gegen Ende des Studiums im Jahr 2015 erblickte Konstantin nach einer komplikationslosen Schwangerschaft das Licht der Welt. In den ersten 24 Stunden nach der Geburt war er unauffällig, danach änderte sich alles: Konstantin war immerzu unruhig, schrie manchmal stundenlang, besonders nachts. Er überstreckte sich massiv nach hinten und ich wusste, dass dies erste Anzeichen für neurologische Auffälligkeiten waren. Dann kamen noch ein Kopftremor und ein Nystagmus dazu, diverse Entwicklungsverzögerungen und eine Odyssee an Arztbesuchen. Es dauerte mehr als vier Jahre, bis wir endlich eine Diagnose für Konstantin erhielten. Bis zum Zeitpunkt der Diagnosestellung sammelten wir ordnerweise Krankenhausberichte mit zum Teil haarsträubenden Verdachtsdiagnosen, die uns immer wieder den Boden unter den Füßen wegzogen. Konstantin erlitt diverse Traumata durch all die Untersuchungen, Blutentnahmen, Reflextestungen. Auch das ständige Festhalten und Fixieren setzte ihm stark zu.
Als wir nach all den Jahren endlich eine Diagnose bekamen, konnten wir als Eltern zuerst einmal aufatmen. Konstantin hat das Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom, ausgelöst durch eine Duplikation auf dem PLP1-Gen. Die Suche hatte endlich ein Ende und es zum ersten Mal gab es konkrete Ansprechpartner, an die wir uns wenden konnten. Wir bekamen Antworten auf eine Vielzahl von Fragen, die sich im Laufe der Jahre angesammelt hatten und die uns sonst niemand beantworten konnte. Allerdings gesellten sich zu den Antworten auch weniger schöne Prognosen, denen wir versuchen, so gut es geht zu trotzen. Außerdem erfuhren wir durch weitere genetische Untersuchungen, dass ich Überträgerin des Gendefekts bin und jedes meiner Kinder mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent mit dem Gendefekt geboren werden würde. So viel zur „sicheren Seite“!

2017 wurde unser zweiter Sohn Benedikt zu einem Zeitpunkt geboren, an dem wir noch nichts von der Anlageträgerschaft wussten. Wir hatten großes Glück, dass Benedikt gesund zur Welt kam. Er hat Konstantins Leben fortan sehr positiv bereichert und die beiden haben sich von Anfang an ohne Worte verstanden. Als ich 2021 erneut schwanger wurde, waren wir aufgrund von Konstantins Diagnose direkt in der Pränatalklinik in Münster. Es sollte ein Mädchen werden! Wir freuten uns gleich doppelt, am meisten aber, weil der Gendeffekt ihr selbst im Falle einer Anlageträgerschaft nichts anhaben konnte. Leider entwickelte unsere Tochter von Untersuchung zu Untersuchung größere Auffälligkeiten und schlussendlich auch solche, die mit dem Leben nicht vereinbar waren. Die Ursache hierfür war das Mowat-Wilson-Syndrom. Viktoria wurde tot geboren.

Konstantin wurde 2022 eingeschult, wir mussten umziehen und uns um einen Integrationshelfer kümmern. Wir waren so damit beschäftigt, alles Nötige zu organisieren und auch den Tod Viktorias zu verarbeiten, dass ich gar nichts von einer weiteren Schwangerschaft bemerkte. Erst bei einer Routinekontrolle beim Gynäkologen wurde ich überraschend zu einer weiteren Schwangerschaft im 5. Monat beglückwünscht. Nach dem Schock und der erneuten Unsicherheit überwog letztlich die Freude darüber, dass in der Pränataldiagnostik keine Auffälligkeiten gefunden und Rafael gesund geboren wurde.

Inzwischen engagiere ich mich für ELA Deutschland e. V., weil ich möchte, dass Leukodystrophien bekannter werden und schneller richtig diagnostiziert werden können. Außerdem möchte ich mein Studium, dass ich 2015 unterbrochen und 2019 mit 2 kleinen Kindern abgeschlossen habe, endlich sinnvoll nutzen und mich mit der Ernährung bei AMN/ALD auseinandersetzen.