Familie Herold mit Leon (PMS)
Leon’s Weg begann 2018 mit einer schweren Geburt per Notkaiserschnitt nach einer vorherigen Einleitung, gefolgt von intensiver Betreuung auf der Intensiv- und Kinderstation. Schließlich wurde er als scheinbar „gesundes“ Kind entlassen. Doch im Alltag merkten wir immer mehr, dass etwas nicht stimmte. Eine lange Zeit voller Ungewissheit begann: Leon war ein Schreikind, lehnte Nähe ab, war motorisch sehr schlaff und litt früh unter einer Fütterungsstörung. Sehr oft hatte er einen traurigen Gesichtsausdruck; sein erstes Lächeln und seine ersten Laute kamen erst sehr spät.
Über die Jahre kam immer mehr dazu: Ein Nystagmus (Augenzittern), eine starke Hornhautverkrümmung, ein blasser Sehnerv (Optikusatrophie), eine leichte Spastik in den Beinen. sowie ein Zittern (Intentionstremor) in den Händen. Mit sechs Jahren musste er zudem eine schwere Hüft-Operation überstehen – und die andere Seite sieht leider aktuell auch nicht gut aus. Jeder Arztbesuch stürzte uns in ein riesiges Gefühlschaos, da mit jedem Termin neue Baustellen hinzukamen. Ohne feste Diagnose konfrontierte man uns mit harten Prognosen – wie zum Beispiel, dass Leon wohl nie laufen lernen würde, schlecht sieht und immer auf Hilfe angewiesen bleibt.
Doch wir haben nicht aufgegeben: Bereits seit seinem 6. Lebensmonat haben wir ihn mit Physiotherapie und Babyschwimmen unterstützt. Über die Jahre hinweg kamen Frühförderung, Reiten sowie Rehas dazu, um ihn bestmöglich auf seinem Weg zu begleiten.
Erst im Januar dieses Jahres erhielten wir nach sieben langen Jahren endlich die Gewissheit: Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung (PMD), ausgelöst durch eine Deletion im PLP1-Gen. Das hat uns erst einmal komplett den Boden unter den Füßen weggerissen. Es war unbegreiflich für uns, dass unser Kind so schwer krank ist. Laut Befund sollte es eine mildere Form sein, aber bei Leon trifft das leider nicht zu – er ist schwerer betroffen. Er ist jetzt sieben Jahre alt, kann nicht selbstständig laufen, ist entwicklungsverzögert und hat expressive Sprachprobleme. Da sein Zustand in diesem Jahr durch die zu geringe Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme aufgrund von Schluckproblemen immer schlechter wurde, hat er seit August dieses Jahres eine Magensonde. Wir hoffen nun sehr, dass er dadurch wieder an Stabilität gewinnt und zunimmt.
Doch Leons Lebensfreude ist unschlagbar! Seit er mit drei Jahren seinen ersten Rollstuhl bekommen hat, flitzt er fröhlich durchs Leben. Aktuell besucht er eine Förderschule in Regensburg, die ihm sehr gut gefällt, da er dort ganz auf seine Bedürfnisse gefördert werden kann und immer mehr kognitive Fortschritte macht. Leon versteht alles ganz genau, hat ein bärenstarkes Gedächtnis und wir Eltern verstehen seine Aussprache mittlerweile immer besser. Wir sind unendlich stolz auf ihn und mit was für einem großartigen Ehrgeiz und einer strahlenden Offenheit er jede neue Veränderung annimmt – so wie jetzt seine Magensonde, die für ihn im Alltag schon ganz selbstverständlich dazugehört! Er bereichert unser Leben ungemein und ist ein absoluter Sonnenschein. Fahrzeuge sind seine „ganz große Welt“ – besonders für „HotWheels“ und die Flitzer aus Disney „Cars“ schlägt sein Herz höher. Aber er hat auch eine ganz weiche Seite: Seine Kuscheltiere, allen voran seine geliebten Kuscheltierkatzen dürfen im Alltag nie fehlen.
Nach der Diagnose sind wir zuerst zum ELA-Verein gekommen und haben uns dort gleich angemeldet, wodurch wir sofort großen Halt gefunden haben. Da es aktuell keine Heilungsmöglichkeiten gibt und wir trotzdem aktiv etwas bewegen wollen, haben wir mittlerweile eine ELA-Hobby-Fußballmannschaft die „Lion Fighters“ gegründet. Wir möchten diese seltene Erkrankung und andere Formen der Leukodystrophie einfach bekannter machen – und damit auch den ELA-Verein unterstützen, der die Forschung und betroffene Familien durch Spendengelder fördert. Wir setzen unsere ganze Hoffnung auf die Forschung und auf Hilfe, um diese Krankheit eines Tages aufhalten zu können.
