Familie Gruber mit Nio (X-ALD)
Wir sind Nio und Mama Irina und wohnen im Landkreis Karlsruhe. Zu uns gehören noch zwei große Jungs, ein Bonuspapa, zwei Katzen, ein Hase und vier Schildkröten.
Nio hat im Januar 2025 die Diagnose Adrenoleukodystrophie (X-ALD) mit Morbus Addison und Diabetes erhalten.
Die ersten Wochen nach Nios Diagnose, habe ich mich zu Hause verkrochen. Durch meinen Beruf und auch in meinem Privatleben kenne ich viele Leute und fand das auch immer schön. Plötzlich war das einfach nur furchtbar für mich, wollte niemanden sehen, hatte Angst darauf angesprochen zu werden (warum ich nicht arbeiten bin oder Nio nicht in der Schule ist) und zusammenzubrechen. Denn es kostet all meine Kraft genau das nicht zu tun und für Nio und meine beiden anderen Kids da zu sein.
In diesen Wochen hörte ich oft, man hätte Nio helfen können, wenn es früher erkannt worden wäre. Nach dem ich wochenlang depressiv war und selbst kaum mehr leben wollte, wurde ich plötzlich wütend. Wütend darüber, dass es so wenig Geld für Forschungen gibt, weil die Krankheit zu selten ist, die Symptome oft falsch diagnostiziert werden, weil die Krankheit zu unbekannt ist und in Deutschland (im Gegensatz zu anderen Ländern) im Neugeborenenscreening auf diese Erkrankung nicht getestet wird.
Und dann hatte ich plötzlich diesen dringenden Wunsch, etwas dagegen zu tun, die Krankheit publik zu machen, zu hoffen, anderen Müttern diesen Satz zu ersparen.
1 Jahr und 2 Monate seit der Diagnose
Wieder ist ein Monat vergangen. Ein weiterer Monat, für den wir dankbar sind.
Seine Atmung hat sich weiter verschlechtert. Es gibt Tage, an denen er sehr viel schläft. Dann sitze ich oft einfach neben ihm, schaue ihn an und halte seine Hand.
Er zeigt uns jeden Tag, wie stark er ist. Trotz allem kämpft er weiter – auf seine eigene, stille Weise.
Diese Woche hoffen wir auf etwas, worauf wir schon länger warten: Vielleicht kommt endlich der Rehabuggy. Da er mittlerweile nicht mehr im Rollstuhl sitzen kann, wäre das für uns eine große Hilfe.
Jetzt, wo das Wetter langsam schöner wird, wäre es schön, mit ihm wieder ein bisschen nach draußen zu können. Vielleicht einfach in den Garten, die frische Luft genießen oder eine kleine Runde laufen gehen.
