Doro Simroth (ALSP)

Hallo, ich bin Doro Simroth, 48 Jahre alt. Hinter mir liegt eine lange Reise bis zur Diagnose: Ich lebe mit ALSP (Adult-onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia).

Alles begann 2020, als ich 42 Jahre alt war. Die ersten Zeichen schlichen sich leise ein: Depressionen, Stimmungsschwankungen und Ängste. Wie so oft wurden diese Beschwerden zunächst rein der Psyche zugeschrieben. Doch 2021 setzte mein Körper ein deutliches Stoppsignal: Ein Tremor im linken Bein raubte mir das Gleichgewicht. Die Folge waren Gangstörungen und eine massive Unsicherheit. Aber Aufgeben war keine Option!

2022 suchte ich einen Neurologen auf, der den Verdacht auf Parkinson äußerte und einen DAT-Scan anordnete. Dieser lieferte kein eindeutiges Ergebnis – Parkinson konnte weder bestätigt noch gänzlich ausgeschlossen werden. Mit unbändigem Willen kämpfte ich mich durch Reha und Physiotherapie: Schritt für Schritt kämpfte ich mich von Gehhilfen bis zum Gehstock vor. Ein Antidepressivum schlug an, die Symptome wichen vorerst zurück, und ich konnte sogar in einen neuen Beruf starten, der mich zutiefst erfüllte.

Anfang 2025 kehrte der Tremor jedoch stetig und stärker zurück als je zuvor. Erneut traten schwere Gangstörungen auf, sodass ich zeitweise gar nicht mehr laufen konnte. Mit viel Übung kämpfte ich mich wieder vom Rollstuhl über Gehhilfen bis zum Rollator voran, den ich auch heute noch an schlechten Tagen nutze.

Es folgte ein wahrer Diagnostik-Marathon mit einem erneuten Aufenthalt in einer Reha-Klinik. Dank engagierter Neurologen und einer Spezialistin für Tremore folgten eine Lumbalpunktion, unzählige Bluttests und MRTs von Kopf bis Fuß. Im Nervenwasser zeigte sich eine Schrankenstörung, im Kopf-MRT eine kleine Veränderung. Noch immer schwebte Parkinson im Raum – eine Vermutung, die mir immerhin den Einsatz von Levodopa einbrachte, was meinen Tremor spürbar linderte.

Den echten Wendepunkt brachte die Tremor-Spezialistin, bei der ich mich zum ersten Mal wirklich ernst genommen fühlte. Sie veranlasste einen humangenetischen Test, der ursprünglich für 7 Gene geplant war. Durch das umfassende Beratungsgespräch mit der Humangenetikerin wurden in der molekulargenetischen Analyse schließlich 89 Gene geprüft. Nach sechs langen Monaten des Wartens lag das Ergebnis vor: der Nachweis einer heterozygoten pathogenen Mutation im CSF1R-Gen sowie einer umklassifizierten Variante im MAPT-Gen.

Die finale Diagnose war emotional extrem gewaltig. Trotz des Schocks und des Wissens um den Verlauf ohne heilende Therapie brachte mir das Ergebnis vor allem eines: tief empfundene Erleichterung und Gewissheit. Ich war nicht verrückt – meine Symptome hatten endlich einen Namen.

Heute geht es mir den Umständen entsprechend gut. Die richtige medikamentöse Einstellung, großartige Ergotherapie im Junkerspark und die Unterstützung meines Pflegedienstes helfen mir im Alltag ungemein. Mein stärkstes Fundament bilden mein wunderbarer Ehemann, der mich von Tag eins an uneingeschränkt unterstützt, und die Kraft, die ich durch den Rückhalt meiner Kinder erfahre. Familie sollte das größte in dieser Situation sein.

Mein Grundsatz bleibt: Ich lebe nicht für die Krankheit, sondern mit ihr. Auch wenn anstehende Kontrollen, eventuelle neue Symptome oder wie das nächste MRT-Ängste wecken, lasse ich mich nicht unterkriegen. Ich kämpfe weiter und freue mich von Herzen, nun in der Familie von Ela aufgenommen zu sein.