Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)

Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)

Dieses Webinar richtet sich an Familien und Betroffene mit CTX. Die CTX gehört zu den seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Konkret handelt es sich um eine erbliche Störung des Gallensäurestoffwechsels, bei der sich zum Beispiel das Cholesterin in allen Organen des Körpers ablagert und zu schweren Schäden führt. Die häufigsten nichtneurologischen Symptome sind chronische Durchfälle, beidseitige Linsentrübung am Auge und Verdickungen im Bereich der Sehnen, zum Beispiel der Achillessehne, als sogenannte Sehnenxanthome. Diese Symptome kommen meist schon im Kindesalter vor, ebenso wie ein Aufstau der Galle mit einer Gelbverfärbung der Haut, ein sogenannter Ikterus. Später führen die Cholesterinablagerungen in den Gefäßen zu schwerer, ungewöhnlich früh einsetzender Arteriosklerose mit entsprechenden Risiken für die Durchblutung lebenswichtiger Organe wie Herz oder Hirn. Im weiteren Verlauf und besonders häufig bei erwachsenen Patienten kommen weitere, neurologische Symptome wie etwa Schüttellähmung (Parkinson’sche Krankheit), Bewegungsstörungen, epileptische Anfälle und letztlich Demenz hinzu.

Die Vielfalt der Symptome macht die Diagnose nicht einfach, da natürlich viele Alternativen bedacht werden müssen. Trotzdem ist eine frühe Diagnosestellung sehr wichtig, da durch eine rechtzeitige Behandlung, die Entwicklung schwerer Behinderungen im Alltag vermieden werden können.

Referent: Wolfgang Köhler (Universitätsklinikum Leipzig)

Datum:  15 Oktober 2020

Uhrzeit: 19.00 - 20.00 Uhr

Anmeldung zum Webinar: