Geschichten Betroffene

Familie Scholz mit Lotte (Metachromatische Leukodystropie, MLD) Meine Frau Katrin und ich, Michael Scholz, leben mit unseren Kindern in Schwarme, Niedersachsen. Unsere Tochter Charlotte Mira – liebevoll „Lotte“ genannt – wurde am 11. September 2011 geboren. Anfangs entwickelte sie sich scheinbar völlig unauffällig, ja sogar schneller und wacher als ihre älteren Brüder. Doch mit der

Familie Lockhorn mit Konstantin (Pelizaeus-Merzbacher Syndrom, PMS) Schon vor der Schwangerschaft von Konstantin hatte ich aufgrund meines Berufes als Kinderkrankenschwester viel Kontakt zu Kindern und deren Familien mit neurodegenerativen Erkrankungen. In Gesprächen mit Eltern erfuhr ich häufig, dass eine familiäre genetische Disposition vorliegen würde, die vor der Geburt des kranken Kindes nicht bekannt war. Bevor

Familie Hübscher mit Julian (Morbus Canavan) Julian wurde am 16. Mai 2004 mit 2190g in Flensburg geboren – vier Wochen zu früh. Damit wurde er in die Kategorie “Frühgeburt” eingestuft. Daher kam er zur Beobachtung auf die Intensivstation, wo er im Wärmebett lag. Alles schien bisher normal. Zum gestillt werden war er jedoch zu schwach,

Familie Gruber mit Nio (X-ALD) Wir sind Nio und Mama Irina und wohnen im Landkreis Karlsruhe. Zu uns gehören noch zwei große Jungs, ein Bonuspapa, zwei Katzen, ein Hase und vier Schildkröten.  Nio hat im Januar 2025 die Diagnose Adrenoleukodystrophie (X-ALD) mit Morbus Addison und Diabetes erhalten.  Die ersten Wochen nach Nios Diagnose, habe ich