Adrenoleukodystrophie und Adrenomyeloneuropathie

ALD = Adrenoleukodystrophie
AMN = Adrenomyeloneuropathie

Eine erbliche Stoffwechselkrankheit mit zwei Gesichtern, die die Myelinschicht, welche die Nerven im Gehirn und Rückenmark schützend umgibt, abbaut.

Überblick:

Beide Krankheiten sind eigentlich eine, die sich aber sehr verschieden äußern. Zugrunde liegt ein genetischer Defekt der dazu führt, dass die in den Zellen vorhandenen Peroxisomen, das sind kleine Zellorganellen, einen Teil ihrer Arbeit nicht mehr erledigen können: den Abbau sehr langkettiger, ungesättigter Fettsäuren. Dies führt zu einer Anhäufung von Fettsäuren, was letztlich die Myelinzellen, die “weiße Substanz” im Nervensystem, die die Nerven umgibt, zugrunde gehen lässt.

Alter:

Die Krankheit beginnt meist im frühen Erwachsenenalter und bringt eine Bewegungseinschränkung mit sich, die sich über viele Jahre hinweg stetig verschlechtert. Blasen- u. Darmschwäche, Impotenz und Spastiken können hinzukommen. Hier spricht man von Adrenomyeloneuropathie, von der AMN. Bei fast allen Patienten liegt eine Störung der Nebenniere, ein Morbus Addison vor. Bricht die Krankheit allerdings bereits im Kindesalter aus (ca. 3 … 12 Jahre), so entsteht zusätzlich ein rasch fortschreitender Entzündungsherd im Gehirn, der Blindheit, Taubheit, Bewegungsunfähigkeit mit sich bringt und oft schon innerhalb weniger Jahre zum Tod führt. Diese Form wird als schwere kindliche Adrenoleukodystropie, kurz ALD, bezeichnet.
In selteneren Fällen gibt es auch noch andere Formen wie z.B. eine cerebrale adulte ALD oder Patienten, bei denen lediglich ein Morbus Addison vorliegt, oder solche die ein Leben lang beschwerdefrei sind. Extrem selten sind Fälle, bei denen eine kindliche ALD aus unbekanntem Grund plötzlich von selbst zum Stillstand kommt.

Vererbung:

Der Gendefekt ist mit dem Geschlecht gekoppelt, daher wurde lange Zeit angenommen, ausschließlich Jungs und Männer wären betroffen. Gechädigt ist nämlich das X-Chromosom; Männer haben davon nur eines, daher bricht die Krankheit bei ihnen fast immer aus; Frauen haben dagegen 2 X-Chromosomen und bleiben somit oft verschont oder haben nur eine meist mildere Form der AMN.
Wegen der Vererbbarkeit und der möglicherweise “verdeckten” Weitergabe durch symptomlose Frauen ist es sinnvoll, einen größeren Familienzweig zu untersuchen. Gerade bei Kindern steigen die Chancen dramatisch, wenn die Krankheit frühzeitig erkannt und damit z.B. eine Knochenmarktransplantation erfolgen kann.

Diagnose:

Bei Jungs und Männern kann die ALD bzw. AMN eindeutig über eine Analyse des Spiegels der im Blut vorhandenen überlangkettigen Fettsäuren erfolgen; bei Frauen ist dies nicht immer eindeutig – erst eine Genanalyse kann hier letztlich Klarheit schaffen. Tritt die Krankheit innerhalb einer Familie erstmals bei einem Jungen auf, wird sie leider oft erst relativ spät diagnostiziert – dann ist Eile geboten, um ggf. noch die Chance auf eine Behandlung mittels Knochenmarktransplantation zu haben. Je weiter die ALD fortgeschritten ist, um so schlechter stehen die Aussichten auf einen erfolgreichen Ausgang.
Verwechslungsgefahren:
Die mildere Form der AMN, kann leicht als Multiple Sklerose (MS) fehlgedeutet werden, da deren Beschwerden sehr ähnlich sind.

Therapien:

Eine Heilung gibt es momentan leider noch nicht. Die tragische und schnell verlaufende cerebrale ALD kann – sofern dies rechtzeitig vorgenommen wird – durch eine  Knochenmarktransplantation (KMT) gestoppt werden. Die  KMT kann eine sehr erfolgreiche Therapie sein kann. Aber ebenso dies sehr davon abhängt inwieweit die Krankheit fortgeschritten ist. Ob eine KMT Sinnmacht oder nicht, sollte auf jeden Fall von einem Arzt beurteilen der entsprechend Erfahrung mit ALD hat.

Über eine Einnahme von Lorenzos Öl und eine sehr angepasste Diät kann die Stoffwechselfehlfunktion beeinflusst und der weitere Krankheitsverlauf möglicherweise verlangsamt werden.

Morbus Addison:

Häufig liegt bei AMN Patienten auch eine Unterfunktion der Nebennierenrinde vor. Hierbei handelt es sich um Morbus Addison. Infos dazu gibt es auf diesem >>>Flyer

Weblinks

Adrenoleukodystrophy Database: Hier finden sie aktuelle Informationen zu ALD, sowie Informationen zum Stand des Neugeborenen Screenings

meinexald.wordpress.com Martin berichtet über sein Leben mit ALD

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